Wissenschaftler sind der Lösung des Rätsels Autismus einen Schritt näher gekommen, nachdem sie mehr als hundert neue Gene entdeckt haben, die mit der Krankheit in Verbindung stehen

Autismus-Durchbruch, da Wissenschaftler 70 Gene finden, die „stark mit der Erkrankung verbunden“ sind

Autismus-Durchbruch, da Wissenschaftler 70 Gene finden, die „stark mit der Erkrankung verbunden“ sind

  • US-Forscher untersuchten die DNA von 150.000 Menschen, von denen 20.000 Autisten waren
  • Sie identifizierten die biologischen Veränderungen im Gehirn, die zu Autismus beitragen
  • Die 70 genetischen Varianten könnten den Weg für neue Tests und Behandlungen ebnen

Wissenschaftler haben Dutzende von Genen entdeckt, die stark mit Autismus in Verbindung stehen, was ein Durchbruch sein könnte.

Die Forscher hoffen, dass die mehr als 70 genetischen Varianten den Weg für neue Tests und Behandlungen für die Erkrankung ebnen könnten.

Autismus und verwandte Erkrankungen wie Asperger betreffen mehr als eines von 100 britischen Kindern und einen von 70 amerikanischen Jugendlichen – zehnmal mehr als vor 30 Jahren.

Trotz des Anstiegs ist die Krankheit immer noch wenig verstanden, und die Diagnose kann für Patienten und ihre Familien langwierig und belastend sein.

Familien sind oft gezwungen, mehrere Krankenhaustermine wahrzunehmen und ihre Kinder mehreren psychologischen Tests zu unterziehen.

Während Medikamente verabreicht werden können, um Symptome wie Aggression oder Hyperaktivität zu kontrollieren, gibt es keine Heilung.

In der größten Studie dieser Art untersuchten US-Forscher die DNA von 150.000 Teilnehmern, von denen 20.000 Autismus diagnostiziert hatten.

Sie identifizierten 72 Gene, die „sehr stark“ mit der Erkrankung verbunden sind, und Hunderte weitere mit lockereren Assoziationen.

Wissenschaftler sind der Lösung des Rätsels Autismus einen Schritt näher gekommen, nachdem sie mehr als hundert neue Gene entdeckt haben, die mit der Krankheit in Verbindung stehen

Man hofft, dass die neueste Studie, die in Nature Genetics veröffentlicht wurde, zukünftigen Forschungsteams helfen wird, ihren Fokus einzugrenzen.

Der Co-Autor der Studie, Dr. Joseph Buxbaum, Direktor des Seaver Autism Center for Research and Treatment am Mount Sinai in New York, sagte: „Wir wissen, dass viele mutierte Gene zu Autismus beitragen.

„In dieser beispiellosen Studie konnten wir mehrere Arten von Mutationen in einer breiten Palette von Proben zusammenbringen, um ein viel besseres Verständnis der Gene und der genetischen Architektur zu bekommen, die an Autismus beteiligt sind.

“Dies ist insofern von Bedeutung, als wir jetzt mehr Einblicke in die Biologie der Gehirnveränderungen haben, die Autismus zugrunde liegen, und mehr potenzielle Behandlungsziele.”

Er sagte, dass wahrscheinlich ein „präzisionsmedizinischer Ansatz“ für Autismus benötigt wird, der auf den Genen einer Person basiert.

Und Menschen sollten genetisch auf Autismus getestet werden, um bei der Entwicklung neuer Medikamente zu helfen, die “Familien und Einzelpersonen mit einem Risiko für Autismus-Spektrum-Störungen zugute kommen”, sagte Dr. Buxbaum.

“Je mehr wir auf der Grundlage der in diesen genetischen Befunden identifizierten Ziele therapeutische Fortschritte machen können, desto mehr Menschen können wir möglicherweise helfen, was einen erheblichen Einfluss auf die Bekämpfung von Autismus und Entwicklungsverzögerungen weltweit haben könnte”, fügte er hinzu.

Sein Team bündelte Daten von Autismus-Forschungsinitiativen wie dem Autism Sequencing Consortium sowie dem Massachusetts Institute of Technology und Harvard.

Sie untersuchten die Genome von rund 150.000 Menschen, von denen 20.627 Autisten waren.

Neben den 72 Genen, die hinter Autismus zu stehen scheinen, entdeckten sie weitere 250, die ebenfalls mit der Krankheit in Verbindung stehen.

Was sind die Anzeichen von Autismus?

Anzeichen von Autismus bei kleinen Kindern sind:

  • Reagiert nicht auf ihren Namen
  • Augenkontakt vermeiden
  • Nicht lächeln, wenn du sie anlächelst
  • Sich sehr aufregen, wenn sie einen bestimmten Geschmack, Geruch oder Klang nicht mögen
  • Sich wiederholende Bewegungen, wie z. B. mit den Händen schlagen, mit den Fingern schnippen oder mit dem Körper schaukeln
  • Reden nicht so viel wie andere Kinder
  • Wiederholen der gleichen Sätze

Anzeichen von Autismus bei älteren Kindern sind u. a:

  • Scheint nicht zu verstehen, was andere denken oder fühlen
  • Es fällt ihnen schwer zu sagen, wie sie sich fühlen
  • Einen strengen Tagesablauf mögen und sich sehr aufregen, wenn er sich ändert
  • Ein sehr starkes Interesse an bestimmten Themen oder Aktivitäten haben
  • Sich sehr aufregen, wenn man sie bittet, etwas zu tun
  • Sie finden es schwierig, Freunde zu finden, oder ziehen es vor, alleine zu sein
  • Nehmen Sie die Dinge sehr wörtlich – zum Beispiel verstehen sie vielleicht Sätze wie „ein Bein brechen“ nicht

Häufige Anzeichen von Autismus bei Erwachsenen sind:

  • Schwierigkeiten zu verstehen, was andere denken oder fühlen
  • Sehr ängstlich in sozialen Situationen
  • Es fällt Ihnen schwer, Freunde zu finden oder es vorzuziehen, alleine zu sein
  • Unverblümt, unhöflich oder nicht an anderen interessiert zu sein, ohne es zu wollen
  • Es fällt mir schwer zu sagen, wie du dich fühlst
  • Nehmen Sie die Dinge sehr wörtlich – zum Beispiel verstehen Sie vielleicht keinen Sarkasmus oder Sätze wie „Brechen Sie sich ein Bein“.
  • Jeden Tag die gleiche Routine haben und sehr ängstlich werden, wenn sie sich ändert

Quelle: NHS

Leave a Comment

Your email address will not be published.